A OI pode ser bastante difícil de diagnosticar. Muitos médicos não estão familiarizados com a doença e muitos casos nunca chegam a ser diagnosticados. Ocasionalmente, suspeita-se de Síndrome da Criança Maltratada, quando na verdade, a criança sofre de facto de OI. Crianças em que o diagnóstico não é feito à nascença frequentemente sofrem uma série de fracturas altamente dolorosas até que os profissionais de saúde consigam chegar ao diagnóstico e as famílias são frequentemente confrontadas com acusações de maus tratos já que o abuso de menores é também caracterizado por múltiplas e/ou frequentes fracturas.
Quais são os principais sintomas da OI?
Os principais sintomas desta doença são as fracturas, que se produzem por traumas banais ou mesmo espontaneamente, mas consolidam rapidamente, mesmo que exista alguma deformidade. Às vezes, os ossos encurvam progressivamente, como se fossem plásticos, mesmo na ausência de fracturas. Paralelamente aos sintomas esqueléticos, manifestam-se frequentemente outros distúrbios, como uma excessiva mobilidade articular devida à flacidez dos ligamentos.
A estatura dos portadores de OI costuma ser bastante inferior ao normal, por vezes devido às deformidades; por outras aos defeitos primitivos do crescimento. Podem-se, todavia, identificar dois tipos de comportamento do crescimento:
- Nas formas leves, a cartilagem de crescimento não é, pelo menos aparentemente, afectada. O desenvolvimento da estatura é, por isso, normal, a menos que existam deformações por fracturas viciosamente consolidadas, encurvamentos espontâneos dos ossos dos membros inferiores, etc.
- Nas formas graves ou gravíssimas, a zona da cartilagem de crescimento é completamente subvertida, com formação de ilhas de cartilagem calcificada, sem possibilidade de contribuir para o alongamento do osso.
- A coluna tende a deformar-se em cifose e/ou em escoliose, os membros superiores podem ser curtos e encurvados e os inferiores são sempre os mais atingidos, podendo desenvolver deformidades gravíssimas. Os problemas de estatura podem ser tão marcados que podem representar as formas mais graves de nanismo conhecidas (existem registos de estaturas de 60 ou 70 centímetros).
- Os dentes podem também ser fracos, translúcidos ou com cor castanha acinzentada (dentinogénese imperfeita) e cariar com facilidade. As escleróticas (parte branca do globo ocular) podem ou não ter um tom azulado ou acinzentado.
- Outros sintomas, como a excessiva sudorese, e a hipotonia e hipotrofia muscular estão provavelmente relacionados com anomalias do metabolismo energético. A hiperidose (transpiração excessiva) funciona como uma via de libertação do calor, produzido por um metabolismo glicídico particularmente activo e que pode subtrair calorias aos músculos.
A OI pode ser considerada uma doença rara? Qual a sua incidência em Portugal?
Sim, é considerada uma doença rara. É muito difícil calcular o número de pessoas afectadas por esta doença, já que não existem registos nacionais ou internacionais para a OI. A incidência é estimada em 1:10.000 a 15.000. Esta estimativa peca por defeito, já que as formas leves da doença muito frequentemente não são diagnosticadas. Somente 0.008% da população mundial é afectada por OI.
Isto significa que actualmente há cerca de meio milhão de doentes com OI em todo o mundo. Se tivermos em conta esta estimativa, poderíamos esperar encontrar cerca de 660 portadores da doença em Portugal, mas actualmente não existe nenhum Registo Nacional de OI e por isso não há dados concretos. De qualquer forma, os especialistas pensam que diagnosticados e em seguimento só existem cerca de uma centena de doentes.
Que riscos corre um bebé que seja gerado por uma mãe com esta doença?
Quando pensamos numa mulher com OI que pretende engravidar, temos sempre que pensar em dois aspectos diferentes:
1º - Como será que vai correr o curso da gravidez e quais as possíveis complicações para a grávida portadora de OI?
2º - Como será que vai ser o bebé? Será que vai ter OI? De que tipo? Qual a gravidade da situação?
Relativamente a esta segunda questão, não podemos deixar de pensar que a maior parte dos tipos de OI mais comuns estão descritas como tendo um padrão de transmissão genética dominante, o que significa que basta que um dos progenitores tenha OI para que a criança também tenha a doença.
Também se sabe que o facto de um dos pais ter um determinado tipo de OI, mais ou menos grave, não significa que a criança tenha um desenvolvimento semelhante ao do progenitor afectado pela doença, ou seja, o facto de um dos pais ter várias fracturas e complicações ao longo da vida não significa que a criança não tenha uma vida "quase normal" com poucas fracturas. O contrário também pode acontecer: o pai ou a mãe terem uma forma leve com poucas complicações e a criança vir a desenvolver múltiplas fracturas.
O que levou à criação da APOI?
As dificuldades de apoio, o desconhecimento da doença mesmo por parte dos profissionais de saúde, a falta de enquadramento legal da doença, a falta de centros de referência para o diagnóstico e o tratamento da OI, a falta de estruturas que permitam uma melhor integração escolar, social e profissional, e todas as dificuldades que se possam imaginar que pessoas que vivem diariamente com estas limitações enfrentam, levaram a que um pequeno grupo de doentes e pais se juntassem, com o apoio de médicos, e começassem a unir esforços para construir um projecto que visa colmatar estes problemas.
Que tipo de apoios necessita a associação para que dê a conhecer a doença à população em geral?
Todos os que se possam imaginar! Neste momento, a APOI não tem qualquer tipo de apoio financeiro e está a funcionar com a “boa-vontade” e espírito voluntarioso dos seus membros.
Dicas para os pais
Como lidar com a OI
- De uma maneira geral, tomar conta de uma criança com OI é como tomar conta de outra criança qualquer. No entanto, existem algumas precauções a tomar e pequenos truques para manipular estes bebés.
- O choro excessivo e prolongado pode ser devido à dor causada por uma fractura, mas o seu bebé também pode estar irritado pelos pequenos males que atormentam as crianças da sua idade (dentes, cólicas, cansaço,...). Contudo, é preciso nunca esquecer que um bebé pode continuar a mexer o seu membro fracturado, apesar das dores que isso lhe provoca. É necessário manter-se alerta quanto às origens do choro, mas sossegue porque rapidamente aprenderá a distingui-las.
- O importante é não se deixar cair em excessos, como o de se alarmar ao mínimo soluçar da criança ou criar uma super protecção excessiva.
- Evite deixar a criança sozinha no quarto enquanto a vida familiar se desenrola noutros pontos da casa, pois o isolamento forçado dificulta o seu desenvolvimento.
- Leve a criança à rua e a passear aplicando regras simples de segurança.
- Em caso de fractura, a imobilização deve manter-se o menos tempo possível e deve ser aplicada apenas ao membro afectado, já que as imobilizações prolongadas favorecem o aparecimento denovas fracturas. É imperativo não entrar no ciclo vicioso (fractura-imobilização-osteoporose-fractura,...).
- Se não se sente confiante para deslocar o seu bebé, pode comprar uma placa de espuma com cerca de 10 cm de espessura e moldar você próprio a forma do corpo do bebé (com a ajuda de uma faca eléctrica). Esta placa construída por si deve ser encaixada numa alcofa ou colada a uma placa de contraplacado (com cola não tóxica) para aumentar a sua rigidez. Outra alternativa é transportar o bebé dentro de casa nas cadeirinhas de transporte que se adaptam aos automóveis, mas só é viável enquanto os bebés são muito pequenos e ainda cabem nestes dispositivos.
- O facto do seu filho ser mais propenso a fracturas não o deve desencorajar de tocá-lo e acariciá-lo. Deve sempre lembrar-se que a criança precisa de ser abraçada, tocada e que conversem com ela. A estimulação frequente é essencial para o desenvolvimento emocional e social da criança. Não tenha medo de dar esse calor ao seu filho.
- Para segurar no bebé sem perigo, você deve avaliar a situação e planear antes de o levantar. É muito importante que você esteja seguro, pois essa segurança e firmeza também são transmitidas ao bebé.
- É importante que se assegure de que os bracinhos do seu bebé, as pernas, os dedos dos pés e das mãozinhas não estão presos no cobertor nem em qualquer peça de roupa, seja da sua ou da dele. Um movimento brusco pode magoar o bebé.
- Não se preocupe, com o tempo você vai ganhando confiança e estes gestos tornar-se-ão banais.
Contactos úteis
Associação Portuguesa de Osteogénese Imperfeita
Site. http://www.freewebs.com/aposteogeneseimperfeita/
E-mail. a.p.osteogeneseimperfeita@gmail.com
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